Wyobraź sobie ukochaną osobę, która na Twoich oczach gaśnie. W każdej chwili choroba może odebrać jej zdolność chodzenia, jakiegokolwiek kontaktu z Tobą, a nawet doprowadzić do śmierci! Ty jednak wiesz, że na chwilę obecną nie ma leku, który mógłby to wszystko pokonać… Tak wygląda historia naszej córeczki! My jednak nie zamierzamy się poddać bez walki i stale szukamy dodatkowych form wsparcia. Prosimy, pomóż nam!

Pierwsze niepokojące objawy zaobserwowaliśmy u Tosi, gdy miała zaledwie 7 miesięcy. Do tego czasu rozwijała się prawidłowo i nic nie wskazywało, że będziemy musieli się zmierzyć z takimi trudnościami. Regres wystąpił nagle! Z dnia na dzień wszystkie umiejętności, które dotychczas nabyła córeczka, zanikały! Stała się wiotka i tylko leżała na pleckach. Byliśmy przerażeni!

Wiedzieliśmy jednak, że musimy działać natychmiast. Szukaliśmy pomocy w szpitalach i poradniach, rozpoczęliśmy również intensywną rehabilitację. Lekarze jednak mówili, że córeczka nie będzie chodziła. My nie mogliśmy się tak po prostu poddać! Rozpoczęliśmy leczenie i kontynuowaliśmy zajęcia wspomagające rozwój córeczki. Jednak jedna myśl nie dawała nam spokoju – „dlaczego nasze dziecko musi się mierzyć z takimi problemami?”.

Mimo przeprowadzenia szeregu badań i opieki wielu specjalistów nikt nie potrafił nam postawić konkretnej diagnozy. Jednocześnie powijały się kolejne objawy wskazujące, że zdrowie naszej Tosi jest coraz bardziej zagrożone. Dlatego naszą nadzieją było badanie Wes Quatro. I to ono dało nam pierwszą odpowiedź – mutacja w genie WDR45!

Byliśmy przerażeni! Mieliśmy świadomość, że nasza Tosia jest w wielkim niebezpieczeństwie! Musieliśmy jednak mieć pewność, co dokładnie się z nią dzieje. Dlatego nie ustawaliśmy w naszych działaniach i wykonaliśmy kolejne badania. Ostateczną diagnozę otrzymaliśmy miesiąc temu, a wtedy nasze serca pękły na milion kawałków…

Okazało się, że za wszystkimi trudnościami stoi nieuleczalna choroba NBIA! To przez nią rozwój naszej córeczki jest porównywalny do niespełna dwuletniego dziecka. Tosia nadal nie mówi, a zaburzenia równowagi utrudniają jej chodzenie.  Najnowsze badania rezonansu magnetycznego wykazały, że u naszej córeczki wystąpiły już zmiany w mózgu spowodowane akumulacją żelaza. Dlatego stale potrzebuje naszej opieki i wsparcia. Co gorsza, mimo że tak wiele udało nam się już wypracować, to w każdej chwili może nastąpić regres!

Dodatkowym utrudnieniem jest padaczka, która stale daje o sobie znać. Przez pojawiające się ataki jej organizm jest osłabiony, wycieńczony, a Tosia musi się mierzyć z obniżonym napięciem mięśniowym. Nie potrafimy jednak zrozumieć, dlaczego to wszystko spotkało naszą Tosię, dlaczego musi ona tak cierpieć?!

Jako rodzice nie pozwolimy na to, by choroba NBIA odebrała naszej córeczce wszystko! Dlatego szukamy każdej możliwości, która tylko może jej pomóc. W tej chwili naszą jedyną nadzieją jest przeprowadzenie specjalistycznych badań, a następnie rozpoczęcie terapii enzymatycznej, której koszty będziemy musieli ponieść samodzielnie. To jedyna szansa na zatrzymanie rozwoju tej okrutnej choroby!

Dla nas liczy się tylko zdrowie Tosi! Nie tracimy nadziei i szukamy każdej możliwej drogi leczenia. Niestety to wszystko wiąże się z ogromnymi kosztami, którym niezwykle trudno jest sprostać samodzielnie. Wiemy jednak, ile Wy potraficie zdziałać! Jesteśmy ogromnie wdzięczni za Waszą dotychczasową pomoc. Dlatego błagamy, nie zostawiajcie teraz naszej ukochanej córeczki!

Martyna i Karol, rodzice Tosi